منوعات

معلومات عن متلازمة سوتو

ما هي متلازمة سوتو

متلازمة سوتو Soto Syndrom هي اضطراب وراثي يصيب شخص من بين كل 15000 شخص، وقد تم وصف هذه المتلازمة لأول مرة عام 1964م، وهي تصيب الذكور والإناث على حدٍ سواء، وغالبًا ما تظهر الأعراض منذ الولادة، ويتميز الشخص المصاب بمتلازمة سوتو بالنمو الزائد خلال مرحلة الطفولة، بالإضافة إلى شكل الوجه المميز، فهو طويلٌ وضيق والذقن صغيرٌ ومدبب، وغالبًا ما يترافق هذا مع وجود العديد من اضطرابات التعلم والقدرات العقلية المنخفضة، وظهور المشاكل السلوكية، وفي هذا المقال سيتم التحدث عن ما هي متلازمة سوتو وما هي أعراضها وأسباب الإصابة بها،وطرق علاجها وكيفية الوقاية منها.

اقرأ أيضًا:

المتلازمات وأنواعها.

أعراض متلازمة سوتو

متلازمة سوتوس هي اضطراب وراثي يتميز بمظهر الوجه المميز والنمو الزائد في مرحلة الطفولة، وصعوبات التعلم أو تأخر تطور القدرات العقلية والحركية، وأبرز أعراض متلازمة سوتوس هي:

  • شكل الوجه المميز: ويشمل الوجه الطويل الضيق. والجبهة العالية والذقن المدببة صغيرة، بالإضافة إلى ذلك قد تشير الزوايا الخارجية للعينين إلى الأسفل، مظهر الوجه هذا هو الأكثر بروزًا في الطفولة المبكرة.
  • يميل الرضع والأطفال المصابون بهذه المتلازمة إلى النمو بسرعة؛ فيكون الطفل أطول بكثير ممن هم في مثل عمره، بالإضافة إلى الرأس الكبير بشكلٍ غير عادي، ومع ذلك غالبًا ما يكون ارتفاع البالغين في المعدل الطبيعي.
  • الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سوتوس غالبًا ما يكون لديهم إعاقة ذهنية ومعظمهم يعانون أيضًا من مشاكل سلوكية، تشمل المشاكل السلوكية المتكررة كلٍ من: اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه والخوف، والهواجس والإكراه ونوبات الغضب والسلوكيات الدافعة.
  • وجود مشاكل في الكلام واللغة: وهي من الأعراض الشائعة، فغالبًا ما يعاني الأفراد المصابون من تلعثم وصوت رتابة ومشاكل في الصوت.
  • يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى لمتلازمة سوتوس انحناء غير طبيعي في العمود الفقري والإصابة بالنوبات القلبية، ووجود عيوب القلب أو الكلى وفقدان السمع ومشاكل في الرؤية.
  • بعض الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة يعانون من اصفرار الجلد واليرقان.
  • أصيبت نسبة صغيرة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سوتوس بالسرطان وغالبًا في مرحلة الطفولة.

متلازمة سوتو لدى البالغين

عند وصول الطفل المصاب بمتلازمة سوتو مرحلة اابلوغ غالبًا ما يتراجع النمو المفرط في الطول والوزن، وبشكلٍ عام يصبح قريب من حجم أقرانه، وغالبًا ما تكون أعراض الإصابة مثل مشاكل الحركة والكلام والمشاكل العقلية قليلة جدًا ويمكن التقليل منها بالعلاج.

أسباب متلازمة سوتو

متلازمة سوتو هي مرض وراثي سائد، أي أنَّه يكفي لظهور المرض على الشخص أن يأخذ جين واحد فيه خلل من أحد والديه، فحسب التقارير الطبية فإنَّ 90% من المصابين بهذه المتلازمة لديهم خلل في الجين NSD1، وهذا الجين يوفر تعليمات لصنع البروتين الذي يعتبر بمثابة ناقلة للميثيل هيستون، وهو الذي يتحكم في نشاط الجينات المرتبطة بالنمو والتطور الطبيعي، وعند حدوث تغيرات جينية على الجين NSD1 سيؤدي هذا إلل منع نسخة واحدة من الجين من إنتاج أي بروتين وظيفي، وتشير الأبحاث إلى أنَّ انخفاض كمية البروتين NSD1 يعطل النشاط الطبيعي للجينات المشاركة في النمو والتطور، ومع ذلك يظل من غير الواضح تمامًا كيف يؤدي نقص هذا البروتين أثناء النمو إلى النمو الزائد وصعوبات التعلم والميزات الأخرى لمتلازمة سوتوس.

تشخيص متلازمة سوتو

يمكن تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة قبل الولادة أو بعد الولادة، ويتم تشخيص متلازمة سوتو كالآتي:

  • الفحص السريري للمريض وأخذ التاريخ المرضي للعائلة.
  • التصوير الإشعاعي للمريض: مثل التصوير بالأشعة السينية والتصوير المقطعي والتصوير بالرنين المغناطيسي.
  • فحص الخرائط الجينية للمريض؛ للتأكد من وجود طفرة في الجين NSD1 المسؤول الأول عن الإصابة.

طرق علاج متلازمة سوتو

لا يوجد علاج جذري لهذه المتلازمة، ولكن العلاج قائم على التقليل من الأعراض المصاحبة للمرض، وأبرز طرق علاج متلازمة سوتو هي:

  • علاج النطق والكلام لدى الطفل.
  • العلاج السلوكي وعلاج الحركات لدى الطفل.
  • علاج مشاكل السمع وتصحيح أي مشاكل في الرؤية.
  • علاج فرط نشاط الحركة.
  • علاج أي مشاكل في القلب والكلى.
  • علاج أي ورم سرطاني قد يصاب به الشخص.

الوقاية من الإصابة بمتلازمة سوتو

لا يوجد طرق معروفة حتى الآن للوقاية من الإصابة بمتلازمة سوتو، فهي تحدث بسبب خلل الجينات، ولكن لحسن الحظ تعد هذه المتلازمة غير قاتلة ويمكن السيطرة على أعراضها وبالتالي ممارسة الحياة بشكلٍ أقرب للطبيعي.

المراجع

sotos syndrome

السابق
متلازمة كروزون ما هي وما هي أعراضها وأسبابها
التالي
بحث بعنوان دور القوات المسلحة الاردنية في حفظ السلام والأمن القومي