الطب والطب البديل

مرض الهيموفيليا اعراضه ونتائجه وطريقة الوقاية منه

ما وهو مرض الهيموفيليا

مرض الهيموفيليا Hemophilia أو المعروف بالناعور هو اضطراب نزيف وراثي بحيث يفتقد الشخص أو يمتلك مستويات منخفضة من بروتينات معينة تسمى عوامل التخثر مما يؤدي إلى عدم تجلط الدم بشكلٍ طبيعي، وهذا بدوره يؤدي إلى النزيف المفرط وطول الفترة المستغرقة في تجلط الدم، يوجد 13 نوعًا من عوامل التخثر والتي تعمل مع الصفائح الدموية للمساعدة في تجلط الدم، ووفقا للاتحاد العالمي للهيموفيليا  فإنه يولد شخص واحد من بين كل عشرة آلاف شخص مصاب بمرض الهيموفيليا، وفي هذا المقال سيتم التحدث عن ما هو مرض الهيموفيليا وما هي أعراض الإصابة بالهيموفيليا وطرق العلاج.

أنواع مرض الهيموفيليا

يوجد ثلاث أشكال للهيموفيليا أو الناعور وهي الهيموفيليا أ أو ب أو سي، والسبب في الإصابة بمرض الهيموفيليا لكل نوع هو:

الهيموفيليا أ هو النوع الأكثر شيوعًا من الهيموفيليا، وينجم عن نقص في العامل الثامن، وفقًا للمعهد القومي للقلب والرئة والدم فإن ثمانية من أصل 10 أشخاص مصابين بالهيموفيليا يعانون من مرض الهموفيليا أ.

الهيموفيليا B ، والسبب وراء الإصابة بها هو نقص عامل التخثر IX.

الهيموفيليا C، هو شكل خفيف من المرض والذي يسببه نقص العامل الحادي عشر، الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع النادر من الهيموفيليا غالبًا لا يعانون من نزيف تلقائي ولكن يحدث النزيف عادة بعد التعرض للضربة أو الصدمة أو الجراحة.

أعراض الإصابة بمرض الهيموفيليا

تختلف أعراض الإصابة بمرض الناعور من شخصٍ لآخر وتعتمد شدة الأعراض على شدة النقص في عوامل التخثر، قد ينزف الأشخاص الذين يعانون من نقص معتدل في حالة التعرض للصدمة فقط، أما الأشخاص الذين يعانون من نقصٍ حاد قد ينزفون بلا سبب معظم الوقت، وهذا ما يسمى بالنزيف العفوي، في الأطفال الذين يعانون من الهيموفيليا  قد تبدأ هذه الأعراض بالظهور في عمر السنتين تقريبًا، وأبرز أعراض النزيف العفوي هي:

  • الدم في البول.
  • دم في البراز.
  • كدمات عميقة.
  • كدمات كبيرة غير مفسرة.
  • نزيف شديد.
  • نزيف اللثة.
  • نزيف الأنف المتكرر.
  • ألم في المفاصل.
  • المفاصل الضيقة.
  • التهيج عند الأطفال.

وفي حال كانت الأعراض أكثر شدة فهي تعد حالة طبية طارئة ويجب أن يحصل المريض على العلاج، وأعراض الشديدة لمرض الهيموفيليا هي:

  • صداع شديد.
  • القيء مرارًا وتكرارًا.
  • الشعور بالألم في الرقبة.
  • عدم وضوح الرؤية أو تضاعفها.
  • النعاس الشديد.
  • نزيف مستمر بعد الإصابة.
  • في حال وجود حمل وتم الإجهاض فيجب مراجعة الطبيب على الفور.

أسباب الإصابة بمرض الهيموفيليا

عند حدوث نزيف في الجسم تتم عملية التخثر ضمن العديد من الخطوات ليتم تكون خثرة في النهاية وبالتالي إيقاف النزيف، تبدأ العملية بتجمع الصفائح الدموية في موقع الجرح لتشكيل خثرة، ثم تبدأ عوامل التخثر في الجسم بالتجمع على الصفائح الدموية وتعمل معًا بعدة خطوات لتكون خثرة مكتملة وبالتالي وقف النزيف، وفي حال انخفاض مستوى عوامل التخثر هذه أو غيابها سيؤدي هذا إلى استمرار النزيف، الهيموفيليا هي حالة وراثية موروثة وهذه الحالة غير قابلة للعلاج ولكن يمكن علاجها لتقليل الأعراض ومنع حدوث مضاعفات صحية في المستقبل، في حالات نادرة للغاية يمكن أن ينشأ مرض الهيموفيليا بعد الولادة وهذا ما يسمى بـ الهيموفيليا المكتسبة وتحدث هذه الحالة عند الأشخاص الذين لديهم مرض مناعي بحيث يهاجم الجهاز المناعي عوامل التخثر: VIII أو IX.

الهيموفيليا والوراثة

  • الهيموفيليا هي حالة وراثية موروثة ، وهذا يعني أنها تنتقل عبر العائلات. تسببه عيوب في الجينة التي تحدد كيفية جعل الجسم العوامل VIII أو IX أو XI، توجد هذه الجينات على الكروموسوم X ، مما يجعل الهيموفيليا مرضًا متنحيًا مرتبطًا بالكرموسوم الجنسي الأنثوي X.
  • كل شخص يرث اثنين من الكروموسومات الجنسية من والديهم، الإناث لديها اثنين من الكروموسومات X، أما الذكور فلديهم كرموسوم واحد X وكروموسوم Y واحد.
  • يرث الذكور كروموسوم X من أمهم وكروموسوم Y من والدهم. تحصل الإناث على كروموسوم X من كل والد، ولأنَّ العيب الجيني الذي يسبب الهيموفيليا يقع على الكروموسوم X  لا يستطيع الآباء نقل المرض إلى أبنائهم. وهذا يعني أيضًا أنه إذا حصل الذكر على الكروموسوم X مع الجين المُغيّر من والدته ، فسوف يكون مصابًا بالهيموفيليا.
  •  تمتلك الأنثى التي تحتوي على كروموسوم X واحد لديه الجين المعدّل فرصة بنسبة 50 في المئة لتمرير هذا الجين لأطفالها ، ذكرا أو أنثى.
  • وعادة ما تسمى الأنثى التي تحمل الجين المتغير في أحد كروموسوماتها X بالناقل، وهذا يعني أنها قد تنقل المرض إلى أطفالها ولكنها لا تعاني من المرض بنفسها؛ هذا لأنَّ لديها عوامل تخثر كافية من كروموسوم X العادي لتجنب مشاكل النزيف الخطيرة، ومع ذلك فغالبًا ما يكون لدى الإناث اللواتي يحملن المرض مخاطر متزايدة من حدوث النزيف.
  • الذكور المصابون بالكروموسوم X الذي يحتوي على الجين المتغير قد ينقلونه إلى بناتهم مما يجعلهم حاملين، يجب أن يكون لدى الأنثى هذا الجين المتغير على كل من كروموسوماتها X للحصول على الهيموفيليا ومع ذلك فهذا نادر جدا.

عوامل الخطر لوراثة الهيموفيليا

  • تعتبر الهيموفيليا A و B أكثر شيوعًا في الذكور أكثر من الإناث بسبب انتقالها الوراثي.
  • الهيموفيليا C هو شكل وراثي جسمي من المرض ، وهذا يعني أنه يؤثر على الذكور والإناث
السابق
أضرار استئصال القولون بالكامل
التالي
موضوع تعبير عن الفصول الأربعة