متلازمات

متلازمة نونان

ما هو مرض متلازمة نونان؟

تم التعرف على متلازمة نونان لأول مرة في عام 1963م، عندما وصف الطبيب نونان وإيمكه سلسلة من المرضى الذين يعانون من الوجوه غير العادية والتشوهات المتعددة في الجسم، وقد كان يُعتقد سابقًا أن هؤلاء المرضى لديهم شكل من أشكال متلازمة تيرنر؛ نظرًا لتشابه أعراض المتلازمتين معًا، وقد تم ربط الإصابة بهذه المتلازمة مع حدوث العديد من الطفرات الجينية في الجسم، وفي هذا المقال سيتم التحدث عن متلازمة نونان أعراضها وأسبابها وطرق علاجها.

أعراض متلازمة نونان

يظهر على المصاب العديد من الأعراض والتشوهات، وأبرز هذه الأعراض هي:

  • تشوهات في الوجه.
  • قصر القامة.
  • وجود عيب وتشوهات في القلب عند الولادة.
  • الرقبة الواسعة.
  • وجود مشكل بسيطة في العين، مثل الحول، والذي يصيب ما يقارب 95٪ من المصابين بهذه المتلازمة.
  • مشاكل نزيف، مثل: نزيف غير طبيعي أو كدمات تحت الجلد.
  • التأخر في النمو، ولكن بدرجات متفاوتة.
  • وجود تشوهات في الجهاز البولي والتناسلي.

أسباب الإصابة بمتلازمة نونان

السبب الرئيسي وراء الإصابة هو حدوث طفرات في جيناتٍ متعددة، وأبرز الطفرات الجينية التي تسبب الإصابة بمتلازمة نونان هي:

  • الطفرات في الجين PTPN11 تسبب حوالي نصف جميع الحالات.
  • الطفرات في الجين SOS1 وراء 10 إلى 15٪ من أسباب الإصابة.
  • بينما تمثل كل من الطفرات في الجينات RAF1 و RIT1 حوالي 5٪ فقط.
  • وما يقارب 5-20% من الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب غير معروف السبب.

ويتم توريث هذه الطفرات في نمط سائد جسمي، مما يعني أنَّ نسخة واحدة من الجين المصاب في كل خلية كافي ليسبب هذه المتلازمة.

تشخيص متلازمة نونان

يعتمد تشخيص متلازمة نونان على الأعراض والعلامات السريرية للشخص، فيقوم الطبيب المتخصص بإجراء فحص سريري للمريض؛ للبحث عن السمات المميزة لمتلازمة نونان، وبعدها يقوم الطبيب بإجراء فحص للكرموسومات والجينات؛ للكشف عن أي طفرات في الجينات، وهو فحصٌ دقيق يكشف عن هذه المتلازمة.

هل متلازمة نونان موروثة؛

نعم متلازمة نونان موروثة في العائلات في نمط سائد جسمي، هذا يعني أنَّ الشخص الذي لديه متلازمة نونان لديه نسخة واحدة من جين غير طبيعي يسبب حدوث طفرة، في حوالي ثلث إلى ثلثي المصابين يعاني أحد الوالدين أيضًا من متلازمة نونان، يمتلك الشخص الذي يعاني من متلازمة نونان فرصة 50% في كل مرة يحصل فيها حمل، أن ينقل الجينات المعطوبة إلى الجنين، وبالتالي إصابة الولد بهذه المتلازمة.

علاج متلازمة نونان

يعتمد علاج الأفراد الذين لديهم متلازمة نونان على الأعراض المرضية التي يعاني منها المريض، فعند وجود مشاكل في النزيف يتم إعطاء أدوية التخثر المناسبة، أما عندما يكون هناك مشكلة في القلب والتنفس فيتم علاجها بالأدوية المناسبة.

السابق
متلازمة ادوارد
التالي
الحمى القرمزية

اترك تعليقاً