متلازمات

متلازمة ادوارد

ما هو مرض متلازمة ادوارد

تعد المتلازمات المرضية التي قد تصيب الإنسان كثيرة ومتنوعة، وأبرز هذه المتلازمات هي متلازمة ادوارد Edward’s syndrome، وهو عبارة عن اضطراب وراثي ناتج عن وجود كل أو جزء من كروموسوم رقم 18 إضافي، يموت معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة خلال مرحلة الجنين، وفي حال بقاء الجنين وولادته فسيعانون من عيوبٍ خطيرة، ويعيشون عادةً لفترات قصيرة من الزمن، وترتبط متلازمة إدواردز بطيفٍ واسع من التشوهات والتي تؤثر على كلٍ من: الدماغ والقلب والكلى والمعدة، وفي هذا المقال سيتم التحدث عن متلازمة إدوارد، أعراضها وأسبابها وهل هي وراثية أم لا.

هل متلازمة ادوارد مرض وراثي؟

حسب التقارير الطبية فإنَّ هناك احتمالية تقدر ب 1% فقط لولادة طفل آخر مصاب بمتلازمة إدوارد، في حال ولادة طفل مصاب بها سابقًا، والسبب في وجود نسخة إضافية من الكرموسوم 18 هي عشوائية، ولا علاقة للوراثة فيها، وغالبًا ما تزيد احتمالية الإصابة مع التقدم بالعمر.

أسباب متلازمة ادوارد

تحتوي الخلايا في جسم الإنسان على ثلاثةً وعشرين زوجًا من الكروموسومات، والتي تورث من الوالدين، فالبويضات القادمة من النساء والحيوانات المنوية لدى الرجال تحتوي كلٍ منهما على ثلاثةً وعشرون كروموسوم، وعند حدوث إخصاب تتكون البويضة المخصبة المحتوية على 46 كرموسوم، أي 23 زوجًا من الكرموسومات، ولكن في حال حدث خطأ أو طفرة أدت إلى وجود كرموسوم إضافي ثالث على زوج الكرموسومات رقم 18بعد حدوث الإخصاب، فسيكون الطفل مصاب بمتلازمة إدوارد.

أعراض متلازمة ادوارد

تعد أعراض الإصابة بمتلازمة إدوارد كثيرة ومتنوعة، ويمكن تشخيص الإصابة فور الولادة؛ عن طريق التشخيص السريري للمريض، وأبرز أعراض التثلث الصبغي 18 أو إدوارد هي:

  • الوزن غير الطبيعي المنخفض جدًا.
  • الرأس غير طبيعي وصغير الحجم.
  •  خلف الرأس بارز جدًا.
  • الفم والفكين صغيرين جدًا.
  • الآذان مشوهة ومنخفضة المستوى.
  • الأصابع المشوهة والمتداخلة ببعضها البعض.
  • الإصابة بأمراض القلب الخَلقية.
  • وجود مشاكل في الرئة والتنفس.
  • وجود تشوهات في الكلى والجهاز البولي والجهاز التناسلي.

أنواع متلازمة ادوارد

قام العلماء بتصنيف أنواع متلازمة ادوارد بناءً على مدى الخلل الحاصل، هل تمت إضافة نسخة ثالثة من كرموسوم رقم 18 أم جزء منه فقط، وأنواع متلازمة إدوارد هي:

  • التثلث الصبغي 18 الكامل، وحسب التقارير الطبية فإنَّ 95% من المصابين بإدوارد هم من هذا النوع.
  • التثلث الصبغي 18 الجزئي، وهي تصيب 2% فقط من المصابين بإدوارد، بحيث يوجد جزء من الكرموسوم مضاف فقط.
  • التثلث الصبغي 18 الفسيفسائي، وهو يشكل 3% فقط، وهذا النوع يوجد نسخة إضافية من الكرموسوم 18 ولكن ليس في كل خلية من خلايا جسم المصاب.

تشخيص متلازمة إدوارد

يمكن تشخيص متلازمة إدوارد عن طريق التشوهات الجسدية التي تميز هذه المتلازمة، ويقوم الطبيب بالعديد من الفحوصات التشخيصية الأخرى وأبرزها:

  • التصوير بالأشعة السينية، والتي تظهر التشوهات الداخلية لدى الطفل.
  • أخذ عينة دم للطفل وإجراء فحص الكرموسومات له، وهو من الفحوصات الدقيقة جدًا.
  • ويمكن تشخيص الإصابة قبل الولادة، وذلك عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية السونار، وفحص للسائل الأمينوسي للجنين.

أعمار متلازمة ادوارد

غالبية الأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدوارد لا يعيشون بعد عامهم الأول، ومتوسط ​​العمر لنصف الأطفال الذين يولدون بهذه المتلازمة هي أقل من شهرين، وما يقارب من تسعين إلى خمسةٍ وتسعين في المئة من هؤلاء الأطفال يموتون قبل عيد ميلادهم الأول، ويعاني خمسة إلى عشرة بالمائة من الأطفال الذين نجوا من الوفاة بعد السنة الأولى من إعاقات تنموية حادة، ويجب متابعتهم من قبل أخصائي متخصص في هذه الحالات.

السابق
الغدة النخامية
التالي
متلازمة نونان

اترك تعليقاً