طب وصحة

متلازمة كروزون ما هي وما هي أعراضها وأسبابها

متلازمة كروزون

متلازمة كروزون Crouzon syndrome هي اضطراب وراثي نادر، وهو شكلٌ من أشكال التصلب القحفي، تحدث هذه المتلازمة بسبب حدوث اندماجٍ مبكر للمفاصل الليفية (الغرز) الموجودة بين عظام معينة في الجمجمة، وهذه الغرز وظيفتها الطبيعية هي السماح لرأس الرضيع بالنمو والتوسع، ثم بعد اكتمال النمو تلتحم هذه العظام مع بعضها لتشكل الجمجمة، في متلازمة كروزون تندمج هذه الغرز قبل الأوان مما يؤثر على النمو السليم للجمجمة والرأس ويحتمل أن يتغير شكل الجمجمة وتتطور بشكلٍ غير طبيعي، وغالبًا ما تتأثر عظام معينة في الوجه أيضًا، وفي هذا المقال سبتم التحدث بشكلٍ مفصل عن ما هي متلازمة كروزون وما هي أعراضها وأسبابها وطرق علاجها.

أسباب متلازمة كروزون

السبب الرئيسي في الإصابة بمتلازمة كروزون هو حدوث طفرة وراثية في الجين FGFR genes، وهذا الجين هو المسؤول عن إنتاج بروتين مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية FGFR، ولهذا البروتين العديد من الوظائف في الجسموأبرز وظائفه هو المساعدة في نمو العظام، لذلك فحدوث طفرة فيه ستؤدي إلى اندماج عظام الجمجمة قبل أوانها.

يتم توريث هذا الجين من أحد الأبوين، وهو من الجينات السائدة أي أنَّوجود نسخة واحدة منه كافية لإظهار المرض وظهور الأعراض.

أعراض متلازمة كروزون

تتراوح شدة أعراض متلازمة كروزون بين الخفيفة والمتوسطة والشديدة؛ وذلك بالاعتماد على درجة الخلل في البروتين، فقد يكون غير فعال كليًا أو بشكلٍ جزئي، وأبرز أعراض متلازمة كروزون هي:

  • الرأس القصير والعريض، أو الطويل والضيق.
  • الجبين الواسع.
  • العيون المتباعدة.
  • انتفاخ مقل العينين.
  • الحول واضطرابات في النظر.
  • الجفون مائلة للأسفل.
  • الخدين مائلين للأسفل.
  • الأنف منحني.
  • الفك العلوي صغير وضعيف.
  • فقدان السمع.
  • الشفة الأرنبية.
  • وهناك نسبةقليلةي من المصابين بمتلازمة كروزون لديهم أيضًا حالة جلدية تُسمى nigricans acanthosis، تؤدي هذه الحالة إلى ظهور بقع داكنة وسميكة وخشنة في ثنايا الجسم مثل: الإبطين والرقبة وخلف الركبتين.

مضاعفات متلازمة كروزون

يمكن أن تظهر بعض المضاعفات على المصابين بمرض كروزون، وأبرز هذه المضاعفات هي:

  • فقدان السمع.
  • فقدان البصر.
  • الإصابة بالتهاب في مقدمة العينين أو في الغشاء المبطن لبياض العينين.
  • جفاف قرنية العينين.
  • تراكم السوائل في المخ استسقاء الرأس.
  • توقف التنفس أثناء النوم أو حدوث مشاكل أخرى في التنفس.

تشخيص متلازمة كروزون

يبدأ تشخيص الإصابة بمتلازمة كروزون عن طريق الفحص السريري للمريض، وبعدها يتم التشخيص بالطرق الأخرى وأبرزها:

  • التصوير بالأشعة السينية أو الأشعة المقطعية.
  • إجراء فحص مخبري للجينات، وسيظهر التحليل الخلل في الجين المسؤول عن الإصابة بمتلازمة كروزون.

علاج متلازمة كروزون

لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة ولكن يتم العلاج عن طريق تخفيف حدة الأعراض الظاهرة على المصاب، الجراحة هي العلاج الرئيسية للأطفال المصابين، ولكن لا يحتاج جميع الأطفال المصابين إلى الجراحة، يتم إجراء عملية جراحية لإنشاء مساحة كافية داخل الجمجمة لنمو الدماغ؛ لتخفيف الضغط داخل الجمجمة ولتحسين مظهر رأس الطفل المصاب.

يمكن للأطفال الذين يعانون من مشاكل في السمع ارتداء أدوات مساعدة لتكبير الصوت، قد يحتاج الأطفال المصابون بهذه الحالة أيضًا إلى علاج النطق واللغة.

الوقاية من متلازمة كروزون

لا يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة كروزون، فالجين ينتقل من الأم أو الأب المصاب إلى الأبناء، وهو يصيب ااذكور والإناث على حدٍ سواء، واحتمالية انتقال الجين المصاب من الأب أو الأمصاب هي 50% في كل حمل.

 

السابق
قصة عن الحرية تجري على لسان الحيوانات
التالي
معلومات عن متلازمة سوتو