متلازمات

أنواع متلازمة داون

تعريف متلازمة داون

متلازمة داون Down Syndrome هي حالة مرضية تظهر عند وجود كرموسوم إضافي في المادة الوراثية، بحيث يصبح عدد الكرموسومات 47 بدلًا من 46 كرموسوم، ويتسبب هذا الكرموسوم الإضافي في ظهور العديد من الأعراض والعلامات الجسمية المميزة، وكذلك يتسبب في تأخر النمو البدني والعقلي وقد يؤدي إلى ظهور بعض الإعاقات، والسبب في تسمية متلازمة داون بهذا الاسم هو نسبةً إلى الطبيب البريطاني جون داون الذي وصف الحالة لأول مرة، ويوجد عدة أنواع متلازمة داون وذلك بالاعتماد على مدى الخلل الحاصل بالكرموسومات، وفي هذا المقال سيتم التحدث عن أنواع متلازمة داون وكيف تحدث، وكيفية تشخيصها وعلاجها.

 

ما هي أنواع متلازمة داون

قسم العلماء أنواع متلازمة داون إلى ثلاث أنواع رئيسية؛ وذلك بالاعتماد على نسبة حدوث الخلل في الكرموسومات، وأنواع متلازمة داون هي:

  • التثلث الصبغي 21 Trisomy 21: وهو أكثر درجات متلازمة داون شيوعًا، بحيث يوجد عند 95% من المصابين بمتلازمة داون، وتحدث هذه الحالة عند وجود كرموسوم إضافي في كل خلية من خلايا الجسم، بحيث يكون عدد الكرموسومات في جميع خلايا الجسم 47 بدلًا من 46.
  • الانتقالي Translocation: يوجد هذا النوع عند 4% فقط من المصابين بمتلازمة داون، ويحدث هذا النوع عندما يكون مجموع الكرموسومات الكلى للمصاب 46 كرموسوم، ولكن يوجد كرموسوم يحمل قطعة إضافية من كرموسوم رقم 21، وهذه القطعة الصغيرة الإضافية هي المسؤولة عن ظهور أعراض متلازمة داون.
  • متعدد الخلايا أو المركب أو الفسيفسائي Mosaicism: يوجد هذا النوع عند 1% فقط من المصابين بمتلازمة داون، ويحدث هذا النوع عندما تحتوي بعض خلايا الجسم على 47 كرموسوم، و البعض الآخر يحتوي على عدد كرموسومات طبيعي 46، وتعد أعراض هذا النوع أخف من النوع الأول التثلث الصبغي.

 

أخف درجات متلازمة داون

إنَّ أخف درجات متلازمة داون هو النوع الفسيفسائي أو المركب؛ وذلك لأنَّ جسم المصاب يحتوي على خلايا في جسمه تحتوي على 46 كرموسوم، وهذا يساعد في تخفيف أعراض المرض وحدته، وحسب الأطباء فإنَّ الشخص المصاب بأخف درجات متلازمة داون وهو النوع الفسيفسائي يحتاج إلى العناية الصحية والتعليمية الخاصة؛ فهذا يساعد في جعل النمو العقلي والبدني أقرب إلى الطبيعي.

 

كيف تحدث متلازمة داون وما هي أسبابها؟

أكثر أنواع متلازمة داون شيوعًا هو التثلث الصبغي، والذي يحدث بسبب وجود نسخة إضافية ثالثة على الكرموسوم رقم 21 في الخلايا، ليصبح مجموع الكرموسومات في الخلايا 47 كرموسوم، ويحدث هذا بسبب حدوث خللٍ أثناء انقسام البويضة أو الحيوان المنوي قبل حدوث تخصيب وتكون الجنين.

ما هي نسبة حدوث متلازمة داون

إنَّ احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون تزداد في حال تقدم عمر الأم عن الأربعين، ومع هذا فإنَّ 80% من حالات الإصابة بمتلازمة داون كانت لأمهات أعمارهنَّ لا تتجاوز 35؛ وذلك لأنَّ معظم حالات الحمل تحدث في هذا السن، وتعد متلازمة داون أكثر أنواع المتلازمات شيوعًا.

كيف يتم تشخيص متلازمة داون

يمكن معرفة إصابة الطفل بمتلازمة داون قبل ولادته، وذلك من خلال الفحص بالسونار أو فحص السائل الأمينوسي المحيط بالجنين، وبعد الولادة يتم تأكيد التشخيص عن طريق الأعراض الظاهرة على الطفل، ومن خلال إجراء فحص للكرموسومات، وهو فحصٌ دقيق وقاطع.

 

ما هي أعراض الإصابة بمتلازمة داون

عند ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون فستظهر عليه العديد من الأعراض والعلامات المميزة، وأبرز أعراض متلازمة داون هي:

  • قصر القامة.
  • الوجه الصغير المفلطح والأنف الصغير.
  • الرقبة القصيرة.
  • اللسان المنتفخ.
  • أصابع اليد قصيرة، وفي منتصف اليد يوجد خط أفقي.
  • وجود ارتخاء في العضلات والأربطة.
  • تأخر في النمو وتأخر في اكتساب المعرفة.
  • كما يكون اتجاه طرف العين الخارجي إلى أعلى، وفتحتا العين صغيرتين.

هل متلازمة داون وراثية؟

إنَّ معظم أنواع وحالات متلازمة داون هي غير موروثة، وحسب التقارير الطبية فإنَّ 1% فقط من حالات الإصابة تكون موروثة من أحد الوالدين.

 

اعمار متلازمة داون

لقد ارتفع عمر الأفراد المصابين بمتلازمة داون بشكلٍ كبير في العقود الأخيرة، ففي عام 1960 كان الطفل الذي يولد بمتلازمة داون في الغالب لا يعيش حتى عيد ميلاده العاشر، ولكن اليوم يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون من 50 إلى 60 عامًا.

 

هل يمكن لطفل متلازمة داون أن يتعلم؟

يتعلم الطفل المصاب بمتلازمة داون ببطئٍ أكثر من الأطفال الآخرين، وتعتبر المدرسة جزءًا مهمًا من حياة الطفل الذي يعاني من متلازمة داون، بغض النظر عن قدرته الفكرية، تدعم المدارس العامة والخاصة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وعائلاتهم بالفصول الدراسية المتكاملة وفرص التعليم الخاصة ، ويجب أن ننوه أنَّ التعليم المدرسي يسمح بتكوين علاقاتٍ اجتماعيةٍ قيمة، ويساعد الطلاب ذوي متلازمة داون على بناء المهارات الحياتية المهمة.

 

المراجع

https://www.healthline.com, What is Down syndrom, retriveted in 15-12-2018, Edited.

السابق
ما هو تحليل prolactin
التالي
موضوع عن نقض العهد