متلازمات

أخف درجات متلازمة داون

ما هو مرض متلازمة داون

تعد متلازمة داون Dawn Syndrome أحد أكثر أنواع المتلازمات شيوعًا، وهي عبارة عن مرض خُلقي بحيث يولد الطفل مصابًا بها منذ لحظة الولادة، ناتجة عن وجود خلل في عدد الكرموسومات، وذلك بسبب حدوث خلل أثناء انقسام الكرموسومات، مما ينتج عنه وجود نسخة إضافية من الكرموسوم 21، لذلك تسمى هذه المتلازمة بمتلازمة التثلث الصبغي 21، وبسبب هذا الكرموسوم الإضافي سيتسبب هذا في إعاقة النمو الطبيعي للدماغ وتطوره، ويوجد عدة أنواع ودرجات من متلازمة داون، وفي هذا المقال سيتم التحدث عن أنواع درجات متلازمة داون، وأخف درجات متلازمة داون، وعن أبرز أعراض متلازمة داون.

كم عدد الكرموسومات في متلازمة داون

الإنسان الطبيعي يمتلك في جميع خلاياه الجسمية 46 كرموسوم، أما عدد الكرموسومان في متلازمة داون فهي 47 كرموسوم، فيمتلك المصاب بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكرموسوم رقم 21، وهو السبب في ظهور أعراض الإصابة.

أنواع درجات متلازمة داون

قسم العلماء أنواع درجات متلازمة داون إلى ثلاث أنواع رئيسية، وتتدرج هذه الأنواع من أخف درجات متلازمة داون وهو النوع الثالث، إلى أشد درجات متلازمة داون وهو النوع الأول، وأنواع درجات متلازمة داون مفصلة كالآتي:

  • النوع الأول من متلازمة داون التثلث الصبغي 21

وهو النوع الأكثر شيوعًا لمتلازمة داون، ويحدث هذا النوع عندما يكون هناك ثلاثة كروموسومات عددها 21 وليس زوجًا من الكرموسومات في كل خلية من خلايا الجسم، وبهذا يكون لدى الشخص 47 كرموسوم بدلًا من 46 كرموسوم، وبسبب هذا الكرموسوم الإضافي في جميع الخلايا سيؤدي إلى تأخر النمو والتطور، ويشكل هذا النوع ما يقارب 95٪ من جميع حالات الإصابة بمتلازمة داون.

  • النوع الثاني من متلازمة داون الإنتقالي

يشكل هذا النوع من متلازمة داون ما يقارب  4 ٪ من جميع حالات متلازمة داون فقط، وفي هذه الحالة ينكسر جزء من الكروموسوم 21 أثناء انقسام الخلية، ويرتبط بكرموسومٍ آخر غالبًا ما يكون الكروموسوم رقم 14، ويتميز هذا النوع أنَّ عدد الكرموسومات في جميع الخلايا ما زال 46 كرموسوم، إلا أنَّ وجود جزءٍ إضافي من الكروموسوم 21 يسبب خصائص متلازمة داون.

  • النوع الثالث من متلازمة داون الفسيفسائي أو المركب

وتحدث الإصابة بهذا النوع عندما لا يحدث اختلال في الكرموسوم 21 في جميع الخلايا في الجسم، أي أنَّ هناك خليط من نوعين من الخلايا في الجسم، بعضها يحتوي على 46 كروموسوم أي أنها خلايا طبيعية، وبعضها الآخر يحتوي على 47 كرموسوم أي أنه غير طبيعي، ويشكل هذا النوع من متلازمة داون فقط 1 ٪ من جميع حالات متلازمة داون، ويعد هذا النوع أخف درجات متلازمة داون.

أخف درجات متلازمة داون

أخف درجات متلازمة داون هي الدرجة الثالثة أو المسمى بالفسيفساء أو المركب، ويعود هذا لوجود عدد من الخلايا في جسم المريض تحتوي على عدد طبيعي من الكرموسومات وهو 46 كرموسوم، ومع هذا فالمريض يحتاج إلى توفير الاعتناء الطبي والتعليمي الخاص؛ لمنع حدوث مضاعفات وحتى يتطور الطفل بشكلٍ طبيعي.

أعراض متلازمة داون

يمكن للطبيب تشخيص إصابة الطفل فور الولادة بمتلازمة داون؛ فأعراض الإصابة تكون واضخة جدًا، كما يمكن في بعض الحالات الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون أثناء فترةالحمل، وأبرز أعراض متلازمة داون هي:

  • الوجه المسطح.
  • الرأس صغير نسبيًا.
  • الرقبة قصيرة.
  • السان منتفخ.
  • العيون مائلة إلى الأعلى.
  • الآذان على شكل غير طبيعي.
  • يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحج متوسط، ولكنه سيتطور بشكلٍ أبطأ من الأطفال الطبيعين.

وقد تظهر العديد من المضاعفات مع التقدم بالعمر، وأبرز هذه المضاعفات:

  • البدانة.
  • توقف التنفس أثناء النوم.
  • تأخر نمو الأسنان.
  • عيوب خلقية في القلب.
  • مشاكل في السمع.
السابق
اخطاء سحب الدم من الوريد
التالي
متلازمة ما قبل الدورة الشهرية

تعليق واحد

أضف تعليقا

  1. التنبيهات : المتلازمات وأنواعها - موقع جحا

اترك تعليقاً